Malattie rare, al via il farmaco di Telethon che salva i "bambini bolla"

Sarà la prima charity al mondo responsabile della produzione e distribuzione di un farmaco. La nuova sfida della Fondazione Telethon non ha precedenti tra le organizzazione non profit. L’anno scorso l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, che fino ad allora aveva prodotto un farmaco destinato alla terapia genica di una rara patologia di immunodeficienza, l’ADA-SCID, una malattia che si manifesta sin dai primi mesi di vita, in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, aveva annunciato di voler disinvestire da questo settore.

Le malattie geniche rare sono un campo poco profittevole e riguardano un numero molto ristretto di pazienti, al tempo stesso la ricerca è estremamente costosa. Sicchè per l’industria farmaceutica spesso è difficile sostenere un onere che poi non trova una remunerazione commerciale. Ma in questo modo una fascia di pazienti resta scoperta. E proprio per colmare un vuoto, a cominciare da questa malattia da immunodeficienza, che la Fondazione Telethon ha voluto farsi carico della nuova sfida, insolita per una organizzazione non profit, della produzione e commercializzazione del farmaco utile alla terapia. Dopo il parere positivo dell’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, la Commissione europea ha approvato il trasferimento alla Fondazione presieduta da Luca di Montezemolo, dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della terapia.

“Le malattie genetiche sono rare ma anche numerose al punto che alcune non hanno nemmeno un nome e la stragrande maggioranza di esse porta al decesso. L’ADA-SCID ha un'incidenza annuale stimata tra 1 su 375.000 e 1 su 660.000 nati vivi e si stima che ogni anno nei 27 Paesi Ue, nascano tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia. E’ una malattia che a causa di un gene difettoso, colpisce il sistema immunitario, per cui i piccoli pazienti, essendo inermi verso le infezioni più comuni, sono costretti a vivere in ambienti sterili e isolati. Se non ci fossimo fatti carico di questo problema, ora tante famiglie resterebbero senza la speranza di salvare i loro figli” ha spiegato Montezemolo nel corso della presentazione di questa nuova operazione di Telethon. Che, ha precisato, “non sarà spot ma sarà seguita da analoghe iniziative per altri farmaci destinati a malattie genetiche rare, laddove l’industria farmaceutica si tira indietro”. Questo farmaco, in particolare, di cui l’AIFA aveva autorizzato il rimborso nel 2016, viene somministrato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, unico centro ad oggi autorizzato, e con il quale Telethon ha una joint venture nella ricerca per la terapia genica. Ad oggi sono stati trattati complessivamente 45 pazienti, provenienti da oltre 20 Paesi del mondo.

“Non vogliamo essere un’alternativa all’industria farmaceutica ma alternativi nei casi in cui non ci sono altre strade per dare la disponibilità di un farmaco per cure che non sono remunerative. Dalla sua fondazione, Telethon ha investito in ricerca 660,3 milioni di euro, ha finanziato 2.960 progetti con 1.720 ricercatori coinvolti e 630 malattie studiate” ha precisato il direttore generale della Fondazione, Francesca Pasinelli.La terapia genica per l’ADA-SCID è particolare, ha spiegato il vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, Alessandro Aiuti. “Si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali con il gene corretto, che vengono prelevate dal midollo osseo dello stesso paziente, riducendo notevolmente le possibili reazioni del trapianto. Spesso la prima opzione rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, è possibile in meno del 20% dei casi”.

L’obiettivo è far diventare questa operazione un modello da esportare all’estero. Montezemolo non si stanca mai di ripeterlo: “Un Paese che non investe in ricerca non pensa al proprio futuro".

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