La "biopsia liquida" per diagnosticare i tumori nascosti

Scovare un tumore piccolissimo con un esame del sangue, operarlo, e considerarsi guariti. È quanto promette di poter fare - non oggi, ma in un futuro non troppo lontano - un nuovo test messo a punto da un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins University, negli Stati Uniti.

Diagnosi "universale"

Come ha riportato pochi giorni fa l’articolo pubblicato sulla rivista Science, l’esame sarebbe in grado di scoprire otto tipi diversi dei tumori, i più comuni, con una sensibilità buona, in alcuni casi ottima. Il test, che si chiama CancerSEEK, è stato per ora sperimentato su un migliaio di pazienti che avevano già ricevuto una diagnosi di cancro, ma in cui la malattia non aveva ancora dato luogo a metastasi. L’obiettivo dichiarato dagli stessi ricercatori, che hanno già iniziato a metterlo alla prova in uno studio più ampio, è però riuscire grazie al test ad anticipare la diagnosi fino al momento in cui il tumore non dà ancora sintomi, quello in cui le possibilità di cura sono molto più alte.

Uno strumento prezioso

Questo test è il risultato di un filone di ricerca che in questi ultimi anni è in grande fermento, e sta ricevendo attenzioni ed enormi finanziamenti: si stima che il mercato dei test che funzionano come “biopsie liquide” in grado di dare la risposta sulla presenza nascosta di un tumore valga decine di miliardi di dollari l’anno, e sono almeno una dozzina le società di biotecnologie che ci lavorano e affermano di essere vicine al risultato. L’idea che un semplice esame del sangue possa rendere addomesticabile una malattia temibile come il cancro è un obiettivo vagheggiato e inseguito da tempo. Non a caso si chiama Grail, alludendo al "sacro Graal" la company fondata con finanziamenti anche da Amazon come spin-off della società di genomica Illumina per sviluppare e commercializzare uno di questi test.

Biopsie liquide per diversi scopi

Test simili a CancerSEEK vengono in realtà già usati da tempo, anche se per scopi diversi. “Le cosiddette biopsie liquide vengono impiegate oggi, all’interno di studi clinici, per fare il monitoraggio dei pazienti con cancro” spiega Alberto Bardelli, professore all’Università di Torino e direttore dell’Unità di genomica dei tumori e terapie anticancro mirate all’Istituto per la ricerca e cura sul cancro di Candiolo, che ha ottenuto risultati importanti in questo settore.

“Invece di una biopsia tradizionale, molto più invasiva, la presenza di DNA tumorale ci consente di capire l’andamento della malattia”. In alcuni casi, da questo genere di esami, che identificano specifiche mutazioni presenti nel tumore, si può capire se la malattia è sensibile a una certa terapia. Ne esiste uno, per esempio, già approvato, per il tumore del polmone.

“Già nella pratica clinica, anche se in forma ancora sperimentale, è l’utilizzo della biopsia liquida dopo un intervento chirurgico per l’asportazione del tumore: ci può dare informazioni per capire se in seguito all’operazione il paziente può considerarsi libero dalla malattia, o se è necessario fare una chemioterapia per diminuire il rischio di recidive” continua Bardelli.

Il terzo tipo di utilizzo della biopsia liquida è poi quello di una diagnosi super-precoce, la più complessa ma anche quella che potrebbe fare una differenza reale nella vita dei pazienti. “Per adesso l’obiettivo non si può raggiunto, perché il test non è ancora abbastanza sensibile e specifico, ma è innegabile che il nuovo studio costituisce un passo avanti, e che potremmo arrivarci nel giro di poco” conferma Bardelli.

Tecnologia potenziata

Le biopsie liquide funzionano individuando nel sangue i frammenti di DNA o RNA rilasciati dai tumori solidi nel circolo sanguigno, su cui sono presenti le mutazioni caratteristiche del tumore. “La scoperta semplice e al tempo stesso rivoluzionaria del nuovo test, un vero e proprio uovo di Colombo, è aver combinato la ricerca del DNA tumorale circolante con quella delle proteine che funzionano come marcatori biologici del tumore” osserva Bardelli. In questo modo, oltre alla potenzialità di individuare un tumore nelle prime fasi, c’è quella di sapere da quale organo proviene. “In pratica, questo test permette di puntare il dito verso un tessuto specifico”. In questo modo, nella pratica, la strada potrebbe essere eseguire gli esami tradizionali, per esempio una colonscopia nel caso del tumore del colon, o una Tac spirale nel caso di quello del polmone, per localizzarlo e trattare la malattia. Con i test messi a punto finora questo non era possibile.

Un futuro su cui riflettere

Sembra tutto estremamente semplice e diretto sulla carta. In realtà, anche una volta che il test confermasse la sua efficacia come strumento di diagnosi, e si rendesse disponibile per l’utilizzo clinico, rimangono moltissimi interrogativi aperti. Come utilizzarlo nella pratica? Chi potrebbe sottoporvisi? Persone sane che non hanno nessun sintomo o rischio specifico? E come organizzare l’attesa tra la notizia di una diagnosi e la localizzazione di un tumore che potrebbe anche essere talmente piccolo da sfuggire agli strumenti diagnostici tradizionali? Che cosa significherebbe in questo caso una “diagnosi” di cancro? Tutte domande che nel giro di poco potrebbero diventare di stringente attualità. Quel che è sicuro è che la tecnologia sta per mettere in campo strumenti che renderanno obbligatorie riflessioni e cambiamenti nel mondo dell’oncologia e in quello dell’intera società.