Donare a Telethon perché esistono altre malattie oltre al Covid

I numeri sono importanti, e ve li raccontiamo, ma dietro le cifre ci sono persone, tantissime, che grazie alla Fondazione Telethon (nata nel 1990 dall'idea di un gruppo di malati di distrofia) sono riuscite a superare, o a convivere, con una patologia genetica rara e invalidante. Grazie agli studi, alle scoperte, agli investimenti arrivati a questo centro scientifico di eccellenza, all'impegno di moltissimi ricercatori. I numeri? Eccoli: con 556 milioni di euro, Telethon ha finanziato oltre 2.700 progetti, con 1.630 ricercatori coinvolti e più di 580 malattie rare studiate. Oggi, per esempio, grazie a Telethon è disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, destinata alla cura dell'ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell'organismo fin dalla nascita.Fondamentale quindi, come tutti gli anni, l'appuntamento con la maratona Telethon, sulle reti Rai fino al 19 dicembre. L' obiettivo è continuare a sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare, messa a dura prova nei mesi del coronavirus. Due emergenze sanitarie drammatiche: quella sulle malattie genetiche esistente da sempre, l'altra da un anno, ma che non solo non si escludono a vicenda ma possono unirsi, nel metodo scientifico e nelle scoperte, e produrre nuove soluzioni. Come spiega a Panorama Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon.

Telethon nasce 30 anni dall'idea alcuni malati, chi erano e come hanno fatto?

Erano un gruppo di persone affette da distrofia muscolare, che si misero insieme a una volontaria che a Verona dedicava il suo tempo a questi malati. Ebbero l'idea di importare anche in Italia un'iniziativa che da anni esisteva negli Stati Uniti e in Francia, e che in genere nasce quando un malato diventa «portatore di interesse».

Francesca Pasinelli (Dir. gen. Fondazione Telethon)

Che significa?

In pratica, il paziente dice dice "io soffro di una malattia molto grave e poco conosciuta", e quell'epoca la distrofia muscolare lo era. Non c'erano terapie e per la sua rarità era molto trascurata dai grandi investimenti pubblici e privati, perché era mercato di nicchia. Questo gruppo di malati, una decina che gravitano intorno alla sezione di Verona della distrofia muscolare, importarono l'idea di lanciare un appello pubblico perchè le persone aiutassero a finanziare la ricerca scientifica. Una cosa simile l'aveva fatta Jerry Lewis negli Stati Uniti.

L'attore comico?

Sì, fu lui a lanciare la "television marathon", da cui poi viene il nome "telethon". La stessa cosa avvenne in Francia alla fine degli anni anni 80, per iniziativa di alcuni genitori con bambini affetti da distrofia muscolare. Così i malati italiani di distrofia a quel tempo proposero a Susanna Agnelli, ossia una figura visibile e credibile, di farsi testimone dell'appello. E lei aderì con entusiamo. La Rai si offrì e così si realizzò la prima raccolta televisiva fatta in Italia.

Andò bene?

Benissimo. Susanna Agnelli, dal momento che comunque costi da sostenere ce n'erano, disse "Io conto sulla generosità degli italiani ma se non bastasse copro io". Non ce ne fu bisogno: l'iniziativa ebbe successo sin da subito. E due anni dopo questa missione, all'inizio legata solo alla distrofia e alle malattie neuromuscolari, si allargò a tutte le patologie genetiche rare, e si fecero sentire molte altre associazioni di malati.

Così nacque Telethon... Investimenti massicci nella ricerca scientifica e tecnologie avanzate. Un po' quello che stiamo vedendo oggi nella lotta contro la pandemia, giusto?

Sì, anche se è importante avere sempre la consapevolezza che nella scienza la soluzione non passa dai miracoli ma da programmi di ricerca e finanziamenti importanti. Chi si rivolge a Telethon affida non tanto il proprio futuro quanto quello delle generazioni successive: i programmi che in questo momento vengono attivati non sono sull'assistenza qui e ora, per esempio sulle carrozzine, ma puntano a studi all'avanguardia, che danno i loro frutti dopo anni. Per la prima terapia genica noi abbiamo impiegato vent'anni, poi c'è stata un'enorme accelerazione, e nei dieci anni successivi ne abbiamo messe a punto molte altre.

Sulla pandemia di Covid nel giro di un anno gli scienziati hanno messo a punto non uno, ma diversi vaccini promettenti.

Certo, ma se di fronte a una malattia come questa, improvvisa e che non si conosceva prima, arriveremo a una soluzione, è solo grazie a fortissimi investimenti nella ricerca. E la messa a punto di un vaccino è stata possibile perché si è partiti da studi fattti negli anni precedenti con la Sars e la Mers. Tutto quel lavoro non solo non fu vanificato, anche se le due epidemie svanirono prima, ma ha costituito la base per la creazione dei vaccini contro Covid-19.

Nessuna fase troppo frettolosa?

È stato un impegno gigantesco in condizioni di emergenza. Certo, in genere quando un'industria sviluppa un prodotto, prima dimostra la bontà dell'idea poi conduce la sperimentazione, e solo dopo mette a punto siti produttivi completi. Ora tutto è stato fatto in parallelo perché c'era un'emergenza drammatica. Ma è la dimostrazione che se avremo una soluzione verrà da investimenti massicci e da una rapidissima condivisione dei dati a livello mondiale.

Non crede però che oggi la fiducia della gente nella scienza, almeno in Italia, sia alquanto bassa?

Sicuramente siamo un paese dove la cultura scientifica è sempre stata un po' in sofferenza. Ultimamente poi questo scetticismo si è unito alla cultura del sospetto, alle fake news, e la rete ha fatto da amplificatore. Inoltre venivamo da momenti di grande antiscientismo, da una generale impreparazione di base, dal non conoscere il metodo scientifico.

Tra i vostri tanti progetti, oltre alle malattie genetiche rare, avete anche qualche linea di ricerca sul coronavirus?

In effetti c'è un terreno comune fra la tecnologia applicata alle malattie genetiche rare e la messa a punto di vaccini. Uno dei vaccini contro Covid, per esempio, quello di AstraZeneca, poggia su un meccanismo di terapia genica basato sull'adenovirus. Gli adenovirus usati come vettori sono stati studiati per la prima volta nelle patologie rare monogeniche, quelle legate al difetto di un solo gene: proprio perché semplici, un gene-una malattia, hanno costituito il banco di prova ideale per molte tecnologie. A riprova che il finanziamento massiccio anche per malattie non comuni, se fatto bene è trasversale. Per questo abbiamo lanciato un bando speciale per finanziare progetti di ricerca che utilizzino malattie genetiche rare per un modello di studio del coronavirus.

Ossia?

Indagare quei meccanismi biologici che, nelle infezioni, aiutano il virus a entrare nell'organismo umano e a replicarsi. Nel caso del Covid, come il virus aggredisce le cellule. Si tratta di processi simili a quelli osservati in tante malattie genetiche. Al bando di ricerca hanno già aderito molti ricercatori italiani che lavorano su queste patologie. Metteranno a disposizione i loro studi, le loro conoscenze e i loro laboratori.

PER DONARE:

Dal 12 al 19 dicembre sulle reti Rai si svolge la maratona di Fondazione Telethon. Ma sarà possibile donare Fino al 31 dicembre chiamando da rete fissa o inviando un sms al numero solidale 45510. Il valore della donazione è 2 euro per ciascun sms. -Si può donare anche da telefono fisso: TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb e Tiscali (5 e 10 euro); TWT, Convergenze e PosteMobile (5 euro)-Si potrà partecipare alla campagna solidale cercando i Cuori di cioccolato su www.cuoritelethon.it. E scoprire tutte le altre modalità di distribuzione visitando il sito www.telethon.it.